泰國(guó)試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時(shí)間：2025-12-20 04:51:48 作者：試管專(zhuān)家
15號(hào)染色體13區(qū)3帶微缺失是缺失一類(lèi)染色體異常遺傳病，是樣好由每只細(xì)胞內(nèi)的15號(hào)染色體上缺失某些特定的遺傳物質(zhì)而誘發(fā)的。缺失遺傳物質(zhì)的自閉癥等障礙染色體長(zhǎng)臂區(qū)域在醫(yī)學(xué)上被記為q13.3。大多數(shù)有15號(hào)染色體13區(qū)3帶微缺失的精神患者在該條染色體上缺失約200萬(wàn)DNA基本構(gòu)建單位(堿基對(duì))，在醫(yī)學(xué)上亦被記作2兆堿基對(duì)。缺失患者在該區(qū)域缺失遺傳物質(zhì)的樣好具體數(shù)量也各不相同。但正常人體內(nèi)該染色體區(qū)域至少包含6個(gè)基因。自閉癥等障礙但是精神，缺失這些基因而導(dǎo)致該染色體異常遺傳病的缺失癥狀，如智障，樣好精神障礙，自閉癥等障礙行為問(wèn)題等的精神機(jī)理，還在探究之中。缺失
15q13.3微缺失
某些此染色體異常遺傳病患者，樣好在某個(gè)人生階段內(nèi)，自閉癥等障礙并沒(méi)有外顯的癥狀。對(duì)于這些個(gè)體而言，往往他們家庭成員里已經(jīng)有一位該染色體異常的患者，是在他們做基因檢測(cè)時(shí)，發(fā)現(xiàn)自己患有此染色體遺傳物質(zhì)微缺失疾病的。至于為什么某些15號(hào)染色體13區(qū)3帶微缺失患者有認(rèn)知和行為障礙，但是另外一些并沒(méi)有明顯的癥狀，還有待遺傳學(xué)研究人員的探究。但遺傳學(xué)界認(rèn)為：誘發(fā)此病的，還有其他一些遺傳或是外界環(huán)境的因素。
15q13.3微缺失發(fā)病率總體而言，此病的發(fā)病率是四萬(wàn)分之一。智障，癲癇癥，精神分裂癥和自閉癥患者是此病的好發(fā)人群。
15q13.3微缺失基因突變大多數(shù)15號(hào)染色體13帶3區(qū)遺傳物質(zhì)微缺失癥的患者在此區(qū)域缺失約200萬(wàn)DNA基本構(gòu)建單位(堿基對(duì))，亦被記為2兆堿基。此病患者遺傳物質(zhì)缺失區(qū)域的大小各有不同，但通常情況下，此區(qū)域至少包含6個(gè)基因。此染色體異常癥會(huì)影響到每只細(xì)胞中15號(hào)染色體的兩份拷貝中的其中一份。研究結(jié)果表明：此病患者出現(xiàn)一些典型癥狀可能與此區(qū)域的某些特定的基因缺失有關(guān)。但是，具體某些癥狀是由哪一些基因缺失而誘發(fā)的，尚無(wú)定論。因?yàn)椴糠?5號(hào)染色體長(zhǎng)臂13帶3區(qū)微缺失癥患者并沒(méi)有出現(xiàn)明顯的癥狀，很多研究人員認(rèn)為：此病癥還有其他一些遺傳方面或是環(huán)境方面的誘發(fā)因素。
15q13.3微缺失會(huì)導(dǎo)致精神障礙
15q13.3微缺失遺傳模式此病遵循常染色體顯性遺傳模式，即每只細(xì)胞中15號(hào)染色體13帶3區(qū)的一份拷貝出現(xiàn)異常就足以增加患者出現(xiàn)智障和其他一些典型癥狀的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于約75%的病例而言，患者體內(nèi)出現(xiàn)的染色體突變現(xiàn)象，其父母也曾有過(guò)，是具有遺傳性質(zhì)的。在其余的一些此病病例中，患者的父母體內(nèi)并沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)此類(lèi)染色體變異現(xiàn)象。對(duì)于這些患者而言，在生殖細(xì)胞的形成過(guò)程中，或是在早期胚胎發(fā)育過(guò)程中，在更多情況下，此染色體缺失癥是作為一項(xiàng)隨機(jī)事件而發(fā)生的。
| 染色體異常類(lèi)型 |
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