PGS、PGD這些名詞相信大家都曾聽(tīng)說(shuō)，嬰兒其中PGS胚胎切片一直是反復(fù)熱門議題，本篇將簡(jiǎn)介試管嬰兒技術(shù)，流產(chǎn)并向大家介紹PGT-A費(fèi)用、重點(diǎn)報(bào)告怎么看、關(guān)于高齡關(guān)注缺點(diǎn)與優(yōu)點(diǎn)，第代的人幫助你評(píng)估自己是試管否需要做PGT-A！

　　認(rèn)識(shí)第三代試管PGSPGS是嬰兒什么？一起認(rèn)識(shí)第三代試管嬰兒技術(shù)

　　?PGS＝PGT-A：胚胎著床前染色體篩檢PGS醫(yī)學(xué)英文全稱為Preimplantation Genetic Screening，現(xiàn)在已改名為Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy，反復(fù)所以又稱為PGT-A。流產(chǎn)PGT-A檢測(cè)方式是重點(diǎn)在試管嬰兒療程中，在體外將胚胎培養(yǎng)至Day 5囊胚，關(guān)于高齡關(guān)注再?gòu)哪遗叩耐鈱蛹?xì)胞吸取5-8顆細(xì)胞拿出來(lái)做檢測(cè)，以判斷胎兒是否有染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常，再植入較佳的胚胎，提升單一胚胎懷孕率，降低多胞胎與流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

　　?PGT-A檢存在限制：

　　PGT-A只能檢查、不能治療，無(wú)法改變胚胎本質(zhì)，本來(lái)就不好的胚胎不會(huì)因?yàn)闄z查就變好

　　它的風(fēng)險(xiǎn)和任何檢查一樣，都有偽陽(yáng)性、偽陰性的可能性，因?yàn)槌榈氖峭鈱蛹?xì)胞，而不是胎兒（也沒(méi)人敢抽胎兒來(lái)檢測(cè)）無(wú)法100%呈現(xiàn)真實(shí)情況，也可能存在鑲嵌型胚胎問(wèn)題。

　　此外，PGT-A篩檢只能比較宏觀的去看染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否有異常，對(duì)于單一染色體上的基因沒(méi)辦法查出來(lái)。PGT-A染色體異常檢測(cè)，如果舉例來(lái)說(shuō)，就像是升旗典禮（胚胎）上，當(dāng)小朋友（染色體）排排站好的時(shí)候，老師（醫(yī)師的角色）能夠很快地看出：

　　哪一排有沒(méi)有少人、多人（染色體數(shù)目）

　　有沒(méi)有哪位小朋友手腳有缺少的（染色體片段缺失）

　　PGT-A適合哪些人做？大于35歲的高齡產(chǎn)婦習(xí)慣性流產(chǎn)（流產(chǎn)超過(guò)2次以上）反復(fù)胚胎著床失敗、試管失敗家族特殊遺傳病史（已知染色體異常或轉(zhuǎn)位）單一胚胎植入（PGS可提升單一胚胎活產(chǎn)率）

　　PGT-A費(fèi)用要花多少？

　　PGT-A價(jià)格全部費(fèi)用大概是6萬(wàn)左右。不同的地區(qū)價(jià)格不一樣。

　　PGT-A成功率多少？

　　做試管PGT-A成功率有多少？

　　國(guó)外有一項(xiàng)大型實(shí)驗(yàn)，找來(lái)600人，分成切片、不切片組各300人，兩組平均年齡皆37歲、平均取卵數(shù)也都有14顆。

　　結(jié)果參考以下圖片數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)：

　　PART.1

　　以取卵來(lái)計(jì)算累積懷孕率時(shí)，切片組整體累積懷孕率下降了，大約下降20%，尤其以38歲以下的年輕族群胚胎耗損率尤其明顯。

　　PART.2

　　以植入來(lái)計(jì)算累積懷孕率時(shí)，切片組整體累積懷孕率提升，大約上升10%，尤其以38歲以上的高齡人群懷孕率更是大幅提升，整體懷孕率能維持在60%。

　　PART.3

　　也就是說(shuō)，對(duì)于38歲以下的人群來(lái)說(shuō)，可能取卵數(shù)還夠多、胚胎品質(zhì)好的多，懷孕率本來(lái)就高，這時(shí)做PGS胚胎切片，可能增加胚胎耗損的比例，不一定能帶來(lái)更高的懷孕率。

　　但38歲以上的族群來(lái)說(shuō)，取卵數(shù)降低、胚胎品質(zhì)都相較年輕要差，PGS胚胎切片能幫助你找到好一點(diǎn)的胚胎再植入，大幅提升單一胚胎植入的懷孕成功率，減少試管嬰兒療程反復(fù)失敗的心理壓力。

　　資料來(lái)源：To test or not to test? A framework for counselling patients on preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), Human Reproduction, Volume 34, Issue 2, February 2019

　　話再說(shuō)回來(lái)，你可能常聽(tīng)到做PGT-A 植入胚胎成功率有70%以上，這句話是以過(guò)關(guān)后的胚胎來(lái)說(shuō)，確實(shí)如此，但如同我們上面提到的，要取得過(guò)關(guān)胚胎對(duì)高齡族群并不容易，因此再說(shuō)一次，PGT-A 只能錦上添花，卻不能雪中送炭。

　　需要幾顆囊胚可以有正常胚胎需要幾顆囊胚可以有正常胚胎移植？自己做三代試管嬰兒，好不容易養(yǎng)成囊胚后但是這個(gè)篩成率很低，到底需要幾個(gè)囊胚就可以有一個(gè)正常的胚胎呢？有沒(méi)有一個(gè)大概的比例呢？

　　所以，要幾顆受精卵才能得到一顆過(guò)關(guān)的胚胎？

　　下面通過(guò)一些簡(jiǎn)單的數(shù)學(xué)運(yùn)算結(jié)論，這也能夠提供你評(píng)估做不做PGS（也就是現(xiàn)在的PGT-A）的參考。

　　因?yàn)槿壳皝?lái)說(shuō)還是必須養(yǎng)囊，先跟大家復(fù)習(xí)下從取卵到養(yǎng)成囊胚的這個(gè)比例。

　　得到囊胚比例大概推算  

　　AMH乘以3得出取卵數(shù)??70%卵可受精形成胚胎??25%胚胎可形成高品質(zhì)囊胚

　　（僅供參考）

　　再根據(jù)論文及數(shù)學(xué)模型推導(dǎo)，有生殖醫(yī)生整理出以下表格：

　　所以，建議卵多、年輕、條件好的人，選擇PGT-A能錦上添花，但對(duì)于常試管失敗、高齡、條件不好的患者來(lái)說(shuō)，PGT-A沒(méi)辦法雪中送炭。

　　PGT-A結(jié)果怎么看？胚胎發(fā)育到囊胚進(jìn)行抽樣并送檢，之后4周左右會(huì)拿到PGT的檢測(cè)結(jié)果。

　　小提醒三代對(duì)胚胎質(zhì)量要求高，需要養(yǎng)囊，在進(jìn)入周期提前3個(gè)月就要補(bǔ)充卵子質(zhì)量啦……可以戳下方鏈接之前有總結(jié)過(guò)如何提高養(yǎng)囊成功率提高養(yǎng)囊成功率調(diào)理方案v1.0第3天的高評(píng)分胚胎，養(yǎng)囊卻結(jié)果“慘不忍睹”？

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　　這個(gè)檢測(cè)還可以看胎兒染色體異常

　　除了能看唐氏癥，還有哪些罕見(jiàn)疾病能看得出來(lái)？

　　唐氏癥

　　第21對(duì)染色體多1條

　　巴陶氏癥 

　　第13對(duì)染色體多1條

　　愛(ài)德華氏癥

　　第18對(duì)染色體多1條

　　柯林菲特氏癥

　　男性多1條X染色體

　　特納綜合癥

　　女性少1條X染色體或缺乏部分X染色體

　　貓哭癥

　　第5對(duì)染色體出現(xiàn)缺陷

　　小胖威利癥

　　第15對(duì)父系染色體出現(xiàn)缺陷天使人癥候群

　　第15對(duì)母系染色體出現(xiàn)缺陷

　　迪喬治癥候群

　　第22對(duì)染色體出現(xiàn)缺陷

　　但是像血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮癥這類因遺傳疾病基因?qū)е碌募膊】縋GT-A則無(wú)法檢測(cè)出來(lái)。

　　再次提醒大家，PGT-A有其好處也有限制，所以羊水穿刺還是得要做！

　　PGT-A優(yōu)點(diǎn)增加單次植入的活產(chǎn)率減少多胞胎比例減少植入次數(shù)縮短療程到活產(chǎn)時(shí)間降低高齡患者的流產(chǎn)機(jī)率減少患者心理負(fù)擔(dān)

　　PGT-A缺點(diǎn)費(fèi)用提高許多可能沒(méi)有胚胎植入不會(huì)增加單次取卵的活產(chǎn)率可能增加不必要的胚胎耗損鑲嵌體胚胎的疑慮

　　三代試管的全過(guò)程

　　具體過(guò)程前面都和二代試管嬰兒一樣，到了配成胚胎的環(huán)節(jié)后會(huì)持續(xù)養(yǎng)囊然后把囊胚冷凍起來(lái)拿去檢測(cè)。這個(gè)時(shí)間大概是2個(gè)月左右。

　　等檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，再進(jìn)行凍胚進(jìn)人工周期的流程給你移植了。

　　后面你就會(huì)收獲一個(gè)挑選過(guò)的健康染色體寶寶啦。

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